在我的上一篇文章「從醫療科技展談台灣的精準醫療」中提到「根據醫學研究，發現癌症受到基因的影響，據醫學上估計，5-10%的癌症，都有來自於遺傳上的基因變異。」，看到這個資訊，我一直在想，5-10%的比率會不會太少？
這個疑問，在我的一位從美國回來的學生物科技朋友跟我聊過後，我才豁然開朗。原來，人類的疾病是在遺傳背景和環境因素共同作用下產生的。基因只反映了由遺傳決定的因素，只能解釋當下5-10％的疾病發生，並不能算出那些受後天因素影響的慢性病和癌症。要做到更精準的醫療，只靠基因檢測遠遠不夠，所以，要以多組學這種方式來讓它完整。
多組學不單只分析基因體，還包含代謝體、蛋白體、自體免疫，腸道菌群以及環境暴露因子等當下生理數據，加上臨床病歷醫療資料，全面性地人工智慧整合解析產生結果，這樣的精準醫療才有機會精準。而其中代謝體，扮演著很重要的角色。
另外因為細胞內的生命活動由眾多基因、蛋白質、以及小分子代謝產物來共同承擔，而上游的（核酸、蛋白質等）大分子的功能性變化最終會表現在代謝層面，如神經遞質的變化、人體激素調控、受體作用效應、細胞信號釋放、能量傳遞和細胞間通訊等，所以代謝體處於基因調控網絡和蛋白質作用網絡的下游，所提供的是生物學的終端信息。加上基因和蛋白表達在功能水平上的微小變化會在代謝物上得到放大，因此使檢測更容易；其次，許多基因和蛋白的非功能性變化不會在代謝物上反映出來，從而起到了上游信息向下游傳遞過程中“噪音過濾”的效果；另外由於代謝物的種類要遠小於基因和蛋白的數目，物質的分子結構也要簡單得多，因而代謝組學所採用的代謝物信息庫，遠沒有全基因組測序及大量表達序列標籤的數據庫那麼複雜。由這些要素，可看出代謝體在整體系統的重要角色。
將所有因素的數據全盤考量後，所達成的精準醫療，相信接下來可以解決更多人類健康的問題，而據我朋友告訴我的消息，美國已經做了好多年了，而台灣看來還有一段路要走。
沒有留言:
張貼留言